EL TEST PRENATAL NO INVASIVO, CADA VEZ MÁS PRECISO.

Este tipo de test se está generalizando en el ámbito de la sanidad pública y permite detectar alteraciones genéticas durante el primer trimestre de embarazo, con una aplicación muy extendida, por ejemplo, para el cribado del síndrome de Down.

06-11-2019

La implementación del Test de ADN libre circulante para diagnóstico prenatal, conocido también como test prenatal no invasivo (TPNI), ha permitido realizar análisis prenatales cada vez más precisos sin necesidad de quirófanos ni de la presencia de un obstetra y, además, no se asocia a complicaciones gestacionales, tal y como se ha afirmado desde la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC) en la Jornada ‘Test prenatal no invasivo: situación actual’.

«El análisis del ADN libre circulante (ADNlc) en sangre materna, conocido como TPNI, se ha introducido ya en muchas comunidades autónomas como cribado de segundo nivel para la detección prenatal de trisomías y otras alteraciones» explican las doctoras Belén Prieto, de la Comisión de Diagnóstico Prenatal, y Pilar Carrasco, de la comisión de Genética de la SEQCML. De momento, añaden, «forma parte de una estrategia contingente», por lo que se ofrece a las embarazadas «en función del riesgo que presente».

El secretario de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) señala que «la aparición del análisis ADNlc ha permitido la reducción drástica de las amniocentesis cuando estas no son clínicamente necesarias»,y, además, precisa que está siendo un complemento muy eficaz al cribado prenatal del primer trimestre para el análisis de las trisomías y permite centrar los esfuerzos de diagnóstico invasivo en aquellos casos claramente justificados.

La coordinadora de la Sección de Ecografía de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SESEGO), Belén Santacruz, recuerda que el ADNlc es un test de cribado, «el mejor en estos momentos para la trisomía en el par 21, causante del síndrome de Down, pero no es diagnóstico», ya que lo que se analiza es el ADN que se encuentra libre en la sangre materna que, en una pequeña parte, es de origen fetal (placentario), pero sobre todo de origen materno. Expresa que «uno de los problemas del test es que, en un porcentaje variable, entre el 1 y el 2 por ciento dependiendo, entre otras cosas, del índice de masa corporal materno, puede no dar resultados», explica Santacruz. «Aunque es el mejor test de cribado conocido, tiene limitaciones y algunas son muy importantes, por lo que es necesario realizar previamente una ecografía sobre la semana 12, antes de hacer su indicación», señala la especialista.

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