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ANÁLISIS FACIAL EN BUSCA DE SÍNDROMES GENÉTICOS.

Investigadores españoles muestran la utilidad de ‘Face2Gene’, un sistema de análisis facial, en el fenotipado de pacientes con PMM2-CDG.

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18-10-2019

Existen cerca de 7.000 enfermedades consideradas raras, que pueden afectar al 6-8% de la población mundial, y se sabe que la gran mayoría son de origen genético. Pero también que su diagnóstico es a menudo tardío por la dificultad de correlacionar la información clínica de las malformaciones congénitas y los rasgos dismórficos (RD) de los pacientes.

En este contexto cobra especial interés Face2Gene (F2G), una plataforma digital que cuenta con una aplicación para el diagnóstico de estos síndromes genéticos basada en algoritmos de reconocimiento facial. A partir de una fotografía del paciente, esta herramienta utiliza métodos de inteligencia artificial para analizar los rasgos relevantes de la cara del paciente y, comparándolos con los de un archivo de miles de imágenes, busca coincidencias morfológicas y sugiere al clínico posibles síndromes. Una operación que dura unos segundos.

Ahora, un grupo de investigadores españoles liderado por Antonio Martínez Monseny, pediatra y especialista de genética clínica del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, ha comprobado la capacidad de F2G para identificar pacientes con deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG). Se trata del trastorno congénito de glicosilación (CDG) más frecuente (en torno al 70%), causado por mutaciones del gen PMM2, y que se presenta como “una enfermedad multisistémica con predominio de clínica neurológica, como retraso del desarrollo, hipotonía y, a veces, discapacidad intelectual”, explica Martínez Monseny. Mientras que el fenotipo clásico es de enfermedad multisistémica grave desde el nacimiento y relativamente fácil de identificar, las formas más leves y atípicas pueden ser un reto diagnóstico.

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